Миопатия дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Лечение

Специфического лечения миопатии Дюшенна не существует. Терапия заключается лишь в симптоматических мерах, направленных на замедление патологического процесса. Пациентам назначают:

• анаболические стероиды, аденозинтрифосфат и актопротекторы для активизации процессов метаболизма в мышечной ткани;
• медпрепараты для облегчения передачи нервно-мышечного сокращения;
• массаж, лечебную физкультуру (ЛФК) и другие физиотерапевтические процедуры, позволяющие снизить контрактуру мышц, избежать дисфункциональной атрофии.

Чтобы временно сохранить способность стоять и передвигаться, а также предотвратить сгибательные контрактуры, пациентам с дистрофией Дюшенна показаны специальные ортопедические приспособления (ортезы, бандажи, корсеты и т.д.). При тяжелых поражениях костной системы требуется хирургическая коррекция. В случае снижения жизненной емкости легких более 35 % во время сна подключают аппарат ИВЛ. Иногда для поддержания функции дыхания ребенку необходима трахеостомия.

Специалисты-генетики, биохимики и неврологи сегодня усиленно работают над поиском эффективных методов лечения дистрофии Дюшенна. Стоит отметить несколько перспективных разработок: экзон-скиппинг, позволяющий корректировать мутации, а также технологию продуцирования Дт-подобного белка утрофина и пересадку стволовых клеток.

Миопатия Дюшенна, или дистрофия Дюшенна, представляет собой наследственное заболевание, которое в основном поражает мальчиков. Врачи отмечают, что причиной заболевания является мутация в гене, отвечающем за синтез дистрофина — белка, необходимого для поддержания структуры мышечных клеток. Симптомы обычно проявляются в раннем детстве и включают слабость мышц, особенно в области бедер и плеч, а также затруднения при ходьбе и частые падения. С течением времени заболевание прогрессирует, что может привести к утрате способности передвигаться.

Лечение миопатии Дюшенна в настоящее время направлено на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни пациентов. Врачи рекомендуют физическую терапию, которая помогает поддерживать мышечную силу и гибкость, а также использование кортикостероидов для замедления мышечной слабости. В последние годы активно исследуются генотерапевтические подходы, которые могут предложить новые возможности для лечения. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением специалистов, что позволяет своевременно корректировать терапию и обеспечивать поддержку как самим пациентам, так и их семьям.

Итальянские ученые открыли метод лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы.

Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных

Особое внимание они уделяют:

• Времени появления первых симптомов,
• Локализации первичной мышечной слабости,
• Общему самочувствию пациента,
• Наличию подобных расстройств у родных и близких.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.

При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом.

Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.

В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.

Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.

Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!

УЗИ брюшной полости

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Что такое миопатия Дюшенна?

Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр

Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена)

В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

• Развернутый анализ крови;
• Общий анализ мочи;
• Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
• Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
• УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
• ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
• Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
• Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
• Электромиография;
• Консультация генетика с кариотипированием.

УЗИ брюшной полости

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность.

Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.

Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:

1. Неустойчивая походка.
2. Неловкость в движении.
3. Постоянные падения при ходьбе.
4. Походка становится «утиной».
5. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать.
6. Трудности в подъёме из положении лёжа или сидя.

Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.

Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.

По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

• Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
• Медленное интеллектуальное развитие.
• Первыми поражаются мышцы позвоночника.
• Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
• Походка вперевалочку.
• Деформация позвоночника.
• Ходьба на пальцах.
• Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
• За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
• Поражение конечностей идет симметрично.
• Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
• Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
• Патология сердечной мышцы.

Вопрос-ответ

Как проявляется и в чём причина миодистрофии Дюшена?

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.

Сколько живут с Миодистрофия Дюшенна?

Как правило, пациенты с миодистрофией Дюшенна не доживают до 25 лет. Причина заболевания – в неправильной работе гена дистрофина (DMD), который не производит или производит в недостаточном количестве белок, нужный для работы и развития мышц.

Что такое миопатия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна является инвалидизирующим заболеванием, при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к необходимости использовать инвалидное кресло начиная с 10-12 лет и неинвазивную искусственную вентиляцию легких – в возрасте около 20 лет.

Когда следует заподозрить миодистрофию Дюшенна?

Если уровень КФК выше 2000, необходимо подтверждать диагноз генетически. Врач, у которого был хотя бы один пациент с МД, уже не пропустит больного мальчика с моторными и речевыми задержками», — поясняет президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Ранняя диагностика миопатии Дюшенна может значительно улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания. Обсуждайте с врачом любые изменения в состоянии здоровья и симптомы, которые вас беспокоят.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на физическую активность. Поддержание умеренной физической активности может помочь сохранить мышечную силу и гибкость. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы упражнений, которая будет безопасной и эффективной для вас.

СОВЕТ №3

Изучите доступные варианты лечения и поддержки. Существуют различные методы лечения, включая медикаментозную терапию и физиотерапию. Ознакомьтесь с новыми исследованиями и клиническими испытаниями, которые могут предложить дополнительные возможности для улучшения состояния.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с сообществом. Присоединяйтесь к группам поддержки или онлайн-сообществам, где вы можете обмениваться опытом и получать советы от людей, сталкивающихся с аналогичными проблемами. Это может помочь вам не чувствовать себя одиноким в борьбе с заболеванием.