Виды мутаций классификация, мутагенные факторы (таблица, схема)

В противораковые терапии

Многие мутагены являются высокотоксичными для пролиферирующих клеток, и они часто используются для уничтожения раковых клеток. Алкилирующие агенты , такие как циклофосфамид и цисплатин , а также интеркалирующим агентом , таким как даунорубицин и доксорубицин может быть использовано в химиотерапии . Однако, из — за их влияния на другие клетки , которые также быстро делящихся, они могут иметь побочные эффекты , такие как выпадение волос и тошноту. Исследования по улучшению целевой терапии может уменьшить такие побочные эффекты. Ионизирующие излучения используются в лучевой терапии .

Врачи и генетики подчеркивают важность понимания мутаций и мутагенных факторов для диагностики и лечения различных заболеваний. Мутации могут быть классифицированы на несколько типов: точечные, инсерции, делетации и хромосомные перестройки. Каждая из этих мутаций может оказывать различное влияние на организм, от незначительных изменений до серьезных заболеваний, таких как рак. Мутагенные факторы, способствующие возникновению мутаций, делятся на физические, химические и биологические. К физическим факторам относятся ионизирующее излучение и ультрафиолет, к химическим — определенные вещества, такие как бензол и формальдегид, а к биологическим — вирусы и бактерии. Врачи настоятельно рекомендуют проводить регулярные обследования и избегать воздействия известных мутагенов, чтобы снизить риск возникновения генетических заболеваний.

Мутации ДНК – генные, хромосомные, геномные | делеция, транслокация, инверсия – кратко

открытие

The first mutagens to be identified were carcinogens, substances that were shown to be linked to cancer. Tumors were described more than 2,000 years before the discovery of chromosomes and DNA; in 500 B.C., the Greek physician Hippocrates named tumors resembling a crab karkinos (from which the word «cancer» is derived via Latin), meaning crab. In 1567, Swiss physician Paracelsus suggested that an unidentified substance in mined ore (identified as radon gas in modern times) caused a wasting disease in miners, and in England, in 1761, John Hill made the first direct link of cancer to chemical substances by noting that excessive use of snuff may cause nasal cancer. In 1775, Sir Percivall Pott wrote a paper on the high incidence of scrotal cancer in chimney sweeps, and suggested chimney soot as the cause of scrotal cancer. In 1915, Yamagawa and Ichikawa showed that repeated application of coal tar to rabbit’s ears produced malignant cancer. Subsequently, in the 1930s the carcinogen component in coal tar was identified as a polyaromatic hydrocarbon (PAH), benzopyrene. Polyaromatic hydrocarbons are also present in soot, which was suggested to be a causative agent of cancer over 150 years earlier.

Ассоциация облучения и рака было отмечено еще в 1902 году, через шесть лет после открытия рентгеновского излучения Рентген и радиоактивности Беккерелем . Георгий Надсон и немецкий Филиппов был первым , кто создал грибы мутанты под ионизирующим излучением в 1925. мутагенного свойство мутагенов было впервые продемонстрировано в 1927 году, когда Герман Мюллер обнаружил , что рентгеновские лучи могут вызывать генетические мутации в плодовых мушках , производя фенотипические мутанты , а также как наблюдаемые изменения хромосом, видимые из — за наличие увеличенных «политенных хромосом» в плодовой мушки слюнных желез. Его соратник Эдгар Альтенбург также продемонстрировал мутационный эффект УФ — излучения в 1928 году Мюллер пошел , чтобы использовать рентгеновские лучи для создания Drosophila мутантов , которые он использовал в своих исследованиях генетики . Он также обнаружил , что рентгеновские лучи не только мутировать генов в плодовых мушек, но и оказывают влияние на генетический состав людей. Аналогичная работа Льюиса Stadler также показал мутационный эффект рентгеновских лучей на ячмень в 1928 году, и ультрафиолетовое (УФ) излучение на кукурузу в 1936 г. Эффект солнечного света ранее отмечалось в девятнадцатом веке , где были найдены в сельской местности на открытом воздухе рабочих и матросов чтобы быть более склонны к развитию рака кожи.

Химические мутагены не демонстрировались не вызывать мутации до 1940 — х годов, когда Шарлотта Ауэрбах и JM Robson обнаружили , что иприт может вызвать мутации в плодовых мушек. Большое количество химических мутагенов с тех пор были идентифицированы, особенно после разработки теста Эймса в 1970 — х Брюс Эймс , что экраны для мутагенов и позволяет для предварительной идентификации канцерогенов. Ранние исследования по Эймса показали около 90% известных канцерогенов могут быть идентифицированы в тесте Эймса , как мутагенные (более поздние исследования , однако дали более низкие цифры), и ~ 80% мутагенов , выявленных в тесте Эймса также могут быть канцерогенными. Мутагены не обязательно канцерогены, и наоборот. Азид натрия , например , может быть мутагенным (и высокотоксичным), но это не было показано , чтобы быть канцерогенными.

Химические

Химические факторы, среди прочих, наиболее распространены в окружающей среде. Источниками мутагенов такого характера могут служить:

• Продукты нефтяной переработки.
• Некоторые из лекарственных препаратов.
• Многие химические пищевые добавки.
• Некоторые представители пестицидной группы.
• Растворители органического происхождения.
• Кислоты и щелочи.

Также к химическим факторам можно отнести определенную группу вирусов, нуклеиновые кислоты которых оказывают мутагенное воздействие.

Пагубное влияние многих соединений было обнаружено сравнительно недавно, менее ста лет назад. За этот период было открыто огромное количество веществ, которые окружают человека в повседневной жизни и приводят к мутационным изменениям.

Химические мутагены опасны также и тем, что одновременно с развитием мутаций они могут оказывать канцерогенное влияние, то есть провоцировать образование злокачественных и доброкачественных опухолей.

Мутации — это изменения в генетическом материале, которые могут возникать под воздействием различных факторов. Люди часто обсуждают классификацию мутаций, выделяя несколько основных типов: точечные, инверсии, дупликации и делеции. Каждая из этих мутаций может оказывать различное влияние на организм, от нейтрального до патогенного. Мутагенные факторы, способствующие возникновению мутаций, делятся на физические, химические и биологические. Например, ультрафиолетовое излучение и радиация относятся к физическим факторам, а некоторые химические вещества, такие как бензол, могут вызывать мутации на молекулярном уровне. Важно понимать, что мутации могут быть как естественными, так и индуцированными, что подчеркивает сложность и многообразие генетических изменений в природе. Схемы и таблицы, иллюстрирующие эти процессы, помогают лучше осознать взаимосвязь между мутациями и их последствиями для живых организмов.

Все о мутациях на ЕГЭ по Биологии 2023 | Напольская Ксения

Определение

Это понятие довольно часто находится на слуху у современного человека, но мало кто знает, что такое мутаген.

Так называют некоторую совокупность факторов, которая оказывает серьезное влияние на организм и влечет за собой определенные мутации, иными словами — наследственные изменения.

Впервые мутации были получены во время экспериментальной работы, в процессе которой на дрожжи воздействовали изучением такого радиоактивного элемента, как радий.

Мутагены — это определенный набор факторов, который воздействует на организм, внося изменения в структуру генетического аппарата. Эти изменения могут наблюдаться на разных уровнях: от генных до хромосомных.

Учитывая то, что мутагены — это множество факторов, их можно подразделить на:

• Физические.
• Биологические.
• Химические.

Последствия

Мутагены могут вызвать изменения в ДНК и, следовательно , генотоксичны . Они могут влиять на транскрипцию и репликацию ДНК, которая в тяжелых случаях может привести к гибели клеток. Мутаген производит мутации в ДНК, и безвредность мутация может привести к аберрантному, нарушению или потере функции для определенного гена, и накопление мутаций может привести к раке. Поэтому Мутагены могут также быть канцерогенами. Тем не менее, некоторые мутагены оказывают свое действие через мутагенные их метаболиты, и , следовательно , может ли такие мутагены фактически становится канцерогенным могут зависеть от метаболических процессов организма, и соединение , показано, что мутагенным в одном организме не обязательно может быть канцерогенным в другом.

Различные мутагены действуют на ДНК по- разному. Мощные мутагены может привести к хромосомной нестабильности, вызывая хромосомные обрывы и перегруппировку хромосом , таких как транслокации , делеции и инверсии . Такие мутагены называют clastogens .

Мутагены могут также модифицировать последовательность ДНК; изменения нуклеиновых кислот последовательностей путем мутаций включают замену нуклеотидных пар оснований и вставки и делеции одного или несколько нуклеотидов в ДНК — последовательностях. Хотя некоторые из этих мутаций являются смертельными исходом или вызвать серьезное заболевание, многие из них имеют незначительный эффект , поскольку они не приводят к остаткам изменений , которые оказывают существенное влияние на структуру и функции белков . Многие мутации молчащие мутации , не вызывая никаких видимых эффектов на всех, либо потому , что они встречаются в некодирующих или нефункциональных последовательностях, или они не изменяют аминокислотную последовательность из — за избыточности из кодонов .

Некоторые мутагены могут привести к анеуплоидии и изменение числа хромосом в клетке. Они известны как aneuploidogens.

В тесте Эймс, где различные концентрации химического вещества используются в тесте, кривая доза — ответ получен почти всегда линейный, предполагая , что не может быть никакого порога для мутагенеза. Аналогичные результаты получены и в исследованиях с излучениями, указывая , что не может быть никакого безопасного порога для мутагенов. Тем не менее, нет порога модель является спорной с некоторыми доводами в пользу мощности дозы зависимого порога для мутагенеза. Некоторые предположили , что низкий уровень некоторых мутагенов может стимулировать процессы репарации ДНК и , следовательно , не обязательно может быть вредным. Более поздние подходы с чувствительными аналитическими методами показали , что может быть нелинейной или билинейной доза-реакция для генотоксических эффектов, а также о том , что активация путей репарации ДНК может предотвратить возникновение мутаций , возникающих от низкой дозы мутагена.

Биология | Мутации

В художественной литературе

В научной фантастике , мутагены часто представлены как вещества, которые способны полностью изменяя форму получателя или предоставления им сверхспособности. Мощные излучениями являются агентами мутации для супергероев в Marvel Comics «ы Fantastic Four , Сорвиголова и Халком , в то время как в Черепашки Ниндзя франшизы мутаген является химический агент , называемый также„илы“, и для Inhumans мутаген является в Терригена Туман . Мутагенов также фигурирует в телесериале, компьютерных и видеоигр, таких как Cyberia , The Witcher , Metroid Prime: Trilogy , Сопротивление: падение человека , Resident Evil , Infamous , Command & властвуй , Gears войны 3 , StarCraft , BioShock , и Fallout .

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает  стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Влияние мутагенов на организм

Огромное количество мутаций, которые человек накопил за годы эволюции естественным путем, хранятся в генотипе так называемым генетическим грузом. Многие из них были полезны и поспособствовали определенным эволюционным продвижениям. Однако вредные накопленные мутации стали причиной множества генетических и наследственных болезней.

Что такое мутаген в нашей жизни? Это наше постоянное окружение. Плохая экологическая ситуация, загрязненность воздуха химическими веществами, продукты и бытовые приспособления, содержащие в своем составе мутагены, негативно влияют на организм человека, способствуя развитию генетических аномалий в организме и, как следствие, возникновению различных дефектов у нового поколения.

Многократно увеличенное количество мутагенов формирует огромное число мутаций, которые популяция не в состоянии переработать эволюционным путем. Этот факт может поставить сообщество организмов под угрозу вымирания.

Мутагены влияют не только на появление новых особей с несколько иной структурой генетической системы, но также способствуют появлению у ныне живущих организмов склонности к различного рода серьезным заболеваниям, например, онкологии.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

— делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).

Рис. 6. Делеция

— дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).

Рис. 7. Дупликация

— инверсия – поворот участка хромосомы на 180, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).  

Рис. 8. Инверсия

— транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).

Рис. 9. Транслокация

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. – 5-е издание, стереотипное. – Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010. 

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

1. Интернет портал «genetics.prep74.ru» (Источник)
2. Интернет портал «shporiforall.ru» (Источник)
3. Интернет портал «licey.net» (Источник)

Домашнее задание

1. Где чаще всего встречаются геномные мутации?
2. Что такое полиплоидные организмы?
3. На какие виды подразделяются хромосомные мутации?

Вопрос-ответ

Какие основные виды мутаций существуют?

Существует несколько основных видов мутаций: точечные мутации, которые затрагивают одну или несколько нуклеотидов в ДНК; инверсии, при которых участок ДНК переворачивается на 180 градусов; дупликации, когда участок ДНК дублируется; и делеции, при которых часть ДНК удаляется. Эти мутации могут влиять на функции генов и приводить к различным фенотипическим изменениям.

Что такое мутагенные факторы и какие они бывают?

Мутагенные факторы — это агенты, способные вызывать мутации в ДНК. Они делятся на физические (например, ультрафиолетовое и ионизирующее излучение), химические (различные химические вещества, такие как бензол или формальдегид) и биологические (вирусы и бактерии, которые могут встраивать свою ДНК в геном хозяина). Каждый из этих факторов может вызывать различные типы мутаций.

Как можно визуализировать мутации и мутагенные факторы?

Для визуализации мутаций и мутагенных факторов можно использовать таблицы и схемы. В таблицах обычно представлены виды мутаций с их характеристиками и примерами, а схемы могут иллюстрировать механизмы действия мутагенов на молекулярном уровне. Это помогает лучше понять, как мутации возникают и какие факторы на них влияют.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основные виды мутаций, такие как точечные, инверсии, дупликации и делеции. Понимание этих категорий поможет вам лучше ориентироваться в теме и осознать, как они влияют на генетическую информацию.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на мутагенные факторы, такие как физические, химические и биологические агенты. Создайте таблицу, в которой будете систематизировать эти факторы и их влияние на мутации, чтобы упростить запоминание и анализ.

СОВЕТ №3

Используйте схемы и визуальные материалы для лучшего понимания процессов мутагенеза. Графические представления помогут вам увидеть взаимосвязи между различными типами мутаций и мутагенными факторами, что облегчит усвоение информации.

СОВЕТ №4

Регулярно обновляйте свои знания, следя за новыми исследованиями в области генетики и мутагенеза. Научные открытия могут изменить ваше понимание мутаций и их последствий, поэтому важно быть в курсе последних тенденций.